Down sindrom je hromosomska aberacija koja nastaje kada osoba ima potpunu ili djelomičnu dodatnu kopiju hromosoma 21, odnosno, ima 3 kopije hromosoma 21 umjesto dvije kopije. Taj dodatni materijal gena može izazvati različite karakteristike i zdravstvene izazove kod osoba koje žive s ovim sindromom. Razumijevanje uzroka, rizika, simptoma i osobina osoba s Down sindromom ključno je za promicanje inkluzivnosti i poštivanja njihovih prava u društvu.
Down sindrom dobio je ime po engleskom liječniku Johnu Langdonu Downu, koji je prvi detaljno opisao ovaj genetički poremećaj 1866. godine.
Do pojave ekstra hromosoma može proizaći iz nepravilne podjele hromosoma tokom formiranja reproduktivnih ćelija, što rezultira dodatnim hromosomom u jajnoj ćeliji ili spermiju(1). Da, dobro ste pročitali – ne samo jajna ćelija, nego i spermij mogu imati dupli umjesto jednog hromosoma 21 i onda kada dođe do spajanja ovih reproduktivnih ćelija, dobije se hromosomska garnitura zigota (oplođena jajna ćelija) od 3 hromosoma 21.
Rizik od rođenja djeteta s Down sindromom povećava se s godinama majke, ali većina djece s Down sindromom rodi se majkama mlađima od 35 godina.
Osobe s Down sindromom mogu imati različite zdravstvene izazove i simptome. Fizičke karakteristike uključuju blago spušteni tonus mišića, naborane oči, uske oči, ravni nos i kratke ekstremitete. Također, često se javljaju zdravstveni problemi poput srčanih mana, problema s vidom i sluhom, problema s probavom i problema s tireoidnom žlijezdom. Važno je napomenuti da simptomi mogu varirati od osobe do osobe te da većina osoba s Down sindromom može voditi sretan i ispunjen život s odgovarajućom podrškom i medicinskom njegom.
Osobe s Down sindromom često pokazuju izuzetnu ljubaznost, toplinu i iskrenost te mogu doprinijeti zajednici na mnoge načine. Imaju raznolike talente i interese, baš kao i svaka druga osoba, te zaslužuju priliku da razviju svoje potencijale i ostvare svoje snove.
Inkluzivnost prema osobama s Down sindromom znači osiguravanje pristupa različitim sferama društva, uključujući obrazovanje, zapošljavanje, rekreaciju i društvene aktivnosti. To uključuje prilagođavanje okoline kako bi se osigurala njihova potpuna sudjelovanja. Obrazovne institucije trebaju pružiti podršku učenicima s Down sindromom prilagođavajući nastavni plan i program njihovim potrebama. Također, važno je promicati svijest i razumijevanje među vršnjacima kako bi se stvorila inkluzivna atmosfera u školama.
Kada je riječ o zapošljavanju, važno je osigurati prilike za osobe s Down sindromom da razviju svoje vještine i doprinesu radnom okruženju. To može uključivati prilagođene poslove, mentorsku podršku i pristupačno radno okruženje. Osobe s Down sindromom imaju mnoge sposobnosti koje mogu biti korisne u različitim industrijama, pa je važno prepoznati njihov potencijal i pružiti im priliku da pokažu svoje talente.
Kroz promicanje inkluzivnosti i poštivanje prava osoba s Down sindromom, društvo postaje bogatije i raznolikije. Svaka osoba, bez obzira na svoje osobine ili sposobnosti, zaslužuje priliku da živi pun i sretan život, s podrškom i poštovanjem svoje zajednice. Inkluzivno društvo je ono u kojem se različitosti cijene i slave, u kojem svaka individua ima prava i može se razviti do maksimuma. Stoga je važno raditi na stvaranju takvog okruženja za sve članove. U takvom društvu je bilo kakav oblik diskriminacije, isključivanja i omalovažavanja nedopustiv.
Reference:
- Hultén MA, Patel SD, Westgren M, Papadogiannakis N, Jonsson AM, Jonasson J, Iwarsson E. On the paternal origin of trisomy 21 Down syndrome. Mol Cytogenet. 2010 Feb 23;3:4. doi: 10.1186/1755-8166-3-4. PMID: 20178584; PMCID: PMC2848052.
