Primijetila sam da ljude zbunjuju neke stvari u genetičkim strukturama: ako je DNK nasljedni materijal, šta su onda hromosomi? Ljudima tek što je ušao u uho termin gen, a već se javio novi – genom… a šta je to proteom, transkriptom? Aleli? Egzoni, introni, transposoni. Neka ovaj tekst bude samo kratki, “džepni” rječnik nekoliko osnovnih pojmova iz genetike. Tih pojmova ima veoma velik broj, pa ću ovdje izdvojiti samo one koji dolaze do ušiju šire publike. Ovaj kratki rječnik nije nastao sa intencijom da to bude stručni rječnik svih pojmova iz genetike, nego je namijenjen učenicima i laicima te su stoga pojmovi objašnjeni što je moguće jednostavnije.


Aminokiseline: organske molekule koje čine proteine. Postoji 20 aminokiselina koje izgrađuju proteine. Nizanjem aminokiselina jedne iza druge, pri čemu se one spajaju peptidnom vezom, nastaje dugačka molekule (polimer) koju zovemo protein (bjelančevina). Osobine različitih proteina te oblik molekule proteina ovise o redoslijedu aminokiselina.

 
Aleli: varijante gena. Nalaze se na istim mjestima (lokusima/lat. loci) na hromosomu, ali se ponešto razlikuju u sekvenci. Riječ dolazi od grčke riječi αλληλος, u značenju “uzajaman”. Šta je alel, najlakše je objasniti na primjeru krvnih grupa. Klasična genetika, primjerice, razlikuje tri alela za krvne grupe IA, IB i I0 . Međutim, kako je čovjek vrsta koja ima dvostruku garnituru hromosoma, tako i svaki gen postoji na dva hromosoma – u prevodu svako od nas ima dva alela jednog te istog gena. Tako se i aleli za krvne grupe kombinuju po dva. Moguće kombinacije su IAIA     IAI0   IBIB   IBI0    IAIB    I0I0. Od kombinacija alela te toga kako se oni odnose – dominantno, recesivno, kodominantno – ovisi krajnji ishod, ono što mi doživljavamo kao neku osobinu živog bića.
 
Diploidna hromosomska garnitura: označava se sa 2n i predstavlja ukupan broj hromosoma u jedru stanice, s tim da pola hromosoma dobivamo pri začeću od majke, a pola od oca. Ljudska vrsta ima 46 hromosoma, i to 23 od majke, 23 od oca. Parovi hromosoma nazivaju se homologi hromosomi. 

DNK: dezoksiribonukleinska kiselina ili deoksiribonukleinska kiselina. Predstavlja genetički materijal, međutim, ona nije jedina molekula koja može biti genetički materijal tj. služiti za šifriranje osobina i njihovo prenošenje. To je dugačka, polimerna molekula koja se sastoji iz podjedinica koje zovemo nukleotidi. Svaki nukleotid se sastoji iz 3 komponente: fosforne kiseline, šećera sa 5 atoma ugljika, zvanog dezoksiriboza i jedne od 4 heterociklične baze: adenina timina, citozina i gvanina. Slijed ovih baza u molekuli DNK je ujedino šifra za protein tj. osobinu.
 
Egzon: kodirajući dio DNK. To je zapravo onaj “smisleni dio” molekule DNK, koji je dio šifre za protein, tj. neku osobinu. Slaganjem egzona se dobije određeni gen. Egzoni ne postoje kod bakterija – njihova DNK ima kontinuiranu šifru, ali i nema mnogo gena. U procesu prepisivanja genetičke šifre, nekodirajući dijelovi DNK (v. introni) se izrezuju i ostaju samo egzoni u prepisu.
 
Gameti: skupni naziv za muške i ženske spolne stanice.
 
Gen: jedan dio, sekvenca molekule DNK. Naime, nije cijela DNK šifra za stvaranje protieina – ona ima kodirajuće i nekodirajuće dijelove. Kodirajuće sekvence zovemo geni. Gen je uputstvo za sitnezu tačno određenog proteina u nekom živom biću, neovisno o tome da li je taj protein gradivini (recimo miozin i mišićima) ili ima ulogu ubrzavanje neke biohemijske reakcije ili je neka vrsta glasnika između stanica. Međutim, treba znati i to da geni nisu kontinuirani, nego se, kad je potrebno” “slažu” iz dijelova. Te dijelove zovemo egzoni (v. egzoni.)

Genetički inženjering (inžinjering): sve metode manipulacije genetičkim materijalom jednog organizma u kojima se neki dio genoma uklanja, ubacuju ili zamjenjuje
 
Genom: u modernoj molekularnoj biologiji i genetici, pod ovim terminom podrazumijevamo cjelokupnu nasljednu tvar nekog organizma. Dakle, tu je sva DNK organizma, kodirajući i nekodirajući dijelovi te genetički materijal mitohondrija i hloroplasta (da, i ove organele imaju svoj genetički materijal). Prema starijim definicijima, genom je bio nasljedni materijal sadržan u haploidnoj hromosomskoj garnituri (v. haploidna garnitura).
 
Haploidna garnitura: označavamo je brojem n. To je broj hromosoma u spolnim stanicama. Kada se spolne stanice – jajna stanica i sprematozoid spoje, novonastala stanica – prva stanica novog živog bića imaće diploidan broj hromosoma. Zamislite kakav bi nered nastao kada bi i spolne stanice imale diploidan broj hromosoma: pri svakoj oplodnji, novi organizam bi imao duplo veći broj hromosoma. Kod nekih organizama se to i dešava, ali ne kod ljudi. Kada bi se to desilo čovjeku, novi organizam se nikad ne bi rodio ili bi imao teška oštećenja. Haploidni broj hromosoma čovjeka iznosi 23.

Histoni: posebni proteini u hromosomima oko kojih se obmotava DNK.
 

Hromatin/kromatin: tvar koja ispunjava jedro (nukleus) stanice i koja ima mnogo afiniteta za boje koje se koriste za bojenje preparata za mikroskopiranje. Zapravo, sastoji se od hromosoma. 

 

 
Hromosomi ili kromosomi, i jedno i drugo je pravilno. Nije jedino pravilno reći i napisati “hromoson” i “kromoson”. Ponegdje se može čuti i “hromozom”, te neki ligvisti kažu kako ni to nije netačno jer je z okruženo samoglasnicima. Ali nipošto ne smije biti n na kraju, jer riječ hromosom dolazi od grčkog jezika i složenica je od riječi hromos/kromos, u značenju “boja” i soma u značenju “tijelo”. Dakle, hromosomi su obojena tijela. Dobili su takav naziv jer, kada se stanica oboji laboratorijskim bojama za mikroskopiranje, jedro stanice, u kojem su hromosomi, bude najjače obojeno. 

Hromosomi su uvijek prisutni u jedru, ali ne možemo ih uvijek vidjeti kao posebna tijela. Možemo ih zasebne vidjeti tek kada promatramo stanice koje se dijele. Tada se hromosomi skupe, “udebljaju” i postanu bolje i jasnije vidljivi. Inače su kao opružene tanke niti spetljane u jedru.
Sastoje se iz DNK i specifičnih proteina, histona, koji tu služe kao prsteni oko koji se DNK obmotava. Dakle DNK i hromosomi nisu isto. DNK je komponenta hromosoma. Izgled i “debljina” hromosoma ovise o tome koliko je čvrsto DNK obmotana oko proteina. Ako je obmotana jako, onda se hromosomi bolje vide i to se dešava nešto prije same diobe stanice. Ako je labavo obmotana, onda se hromosomi slabo vide i ne možemo razlučiti pojedinačne hromosome. Samu tvar koja ispunjava jedro, a čine je tanki isprepleteni hromosomi zovemo hromatin.
Hromosomi nakon replikacije DNK imaju dvije paralelne strane, koje su identične i koje zovemo sestrinske hromatide. Prije replikacije DNK (neposredno nakon diobe stanica), hromosomi imaju samo jednu hromatidu.
Na hromosomu se može primijetiti suženje, koje nazivamo centromera. 
Hromosomi ne postoje kod bakterija. 
 
Introni: nekodirajuće sekvence DNK, koje prekidaju one dijelove DNK sa smislenom šifrom. Nisu beznačajni – zapravo su vrlo dobar fol u organizaciji DNK.

Kariogram: prikaz hromosoma/kromosoma jedne vrste poredani prema veličini i položaju centromera (suženje na hromosomu).

Kariotip: kompletna hromosomska garnitura jedne vrste.