Prvi put u svijetu, šestero djece s rijetkim poremećajima uzrokovanim delecijama u genomima njihovih mitohondrija — ćelijskih organela bitnih za proizvodnju energije — uspješno je liječeno donorskim mitohondrijima svojih majki.
Ljekari su prenijeli zdrave mitohondrije u hematopoetske matične ćelije (to su one matične ćelije od kojih nastaju zrele ćelije krvi) ove djece. Hematopoetske ćelije su sve one ćelije od kojih nastaju tjelesne krvne ćelije i elementi – različite vrste leukocita, eritrociti i trombociti. Nakon tretmana, testovi su pokazali da su neka djeca jača i da su postigla zdraviju težinu, a roditelji/skrbnici su rekli da su više vremena provodila budna i u igri.
Očekuje se da će kliničko ispitivanje pristupa, poznatog kao mitohondrijska augmentacijska terapija, započeti sljedeće godine. Rad o ovome objavljen je u Science Translational Medicine u decembru 2022. pod naslovom “Mitochondrial augmentation of hematopoietic stem cells in children with single large-scale mitochondrial DNA deletion syndromes“.
Ako se pitate kako je moguće da je transplantacija mitohondrija majki bila uspješna, na dobrom ste putu. Naime, dobar dio genetičkih poremećaja vezanih za mitohondrije je nasljedno i transplantacija ne bi pomogla, jer bi dijete opet dobilo mitohondrije s istom mutacijom. Ali, u ovim slučajevima identifikovani su poremećaji vezani za mitohondrije koji su nastali usljed slučajnih delecija, koje ne postoje kod majki.
Ovo su sindromi brisanja mitohondrijske DNK (mtDNA) koji se obično javljaju s multisistemskom bolešću, bilo kao Pearsonov sindrom u ranom djetinjstvu ili kao Kearns-Sayreov sindrom kasnije u životu.
