Svante Pääbo je švedski evolutivni genetičar, jedan od osnivača paleogenomike i vrhunski stručnjak u svijetu za neandertalce. Rođen je 20. aprila 1955. u Stockholmu.
Otvoreno se izjašnjava kao biseksualac te je tako on, čini se, prva otvoreno LGBTIQ osoba koja je dobila Nobelovu nagradu za neku naučnu disciplinu. Dobitnik je Nobelove nagrade za medicinu ili fiziologiju 2022. za neizmjeran doprinos izučavanju neandertalaca, evolucije čovjeka i formiranje jedne nove naučne discipline, paleogenomike, koja koristi genetiku za proučavanje ranih hominina, ali i drugih organizama. Pääbo je otkrio da se prenos gena između neandertalaca i Homo sapiensa dogodio nakon migracije iz Afrike prije oko 70.000 godina.
Nobelovac, sin Nobelovca
Zanimljivo je da je on vanbračni sin švedskog biohemičara i Nobelovca Sune Bergströma, koji je dobio Nobelovu nagradu za medicinu 1982. za otkriće prostaglandina. Prezime mu je prema majci, estonskoj hemičarki Karin Pääbo koja je prebjegla iz Estonije u Švedsku za vrijeme sovjetske invazije Estonije 1944.
Pääbo je specijaliziran za evolutivnu genetiku i svjetski je poznat po svom radu na proučavanju neandertalaca. Možemo slobodno reći da je on broj jedan stručnjak za neandertalce u svijetu ili “tata-mata za neandertalce”. Bio je uključen u većinu studija objavljenih o neandertalcima u posljednjih deceniju-dvije.
Mi smo u školi obično učili da su neandertalci primitivnija, i izumrla vrsta iz roda Homo i često ih se prikazivalo kao grube i manje pametne. Ispostavlja se da su neandertalci bili jako kognitivno razvijeni, čak su imali i određenu duhovnost te da nisu baš skroz izumrli: 1-4% naše DNK, preciznije, ljudi koji nisu iz Afrike, je neandertalskog porijekla. I također, naučna zajednica je danas bliža tome da tretira neandertalce kao podvrstu naše vrste, a ne zasebnu vrstu.
Svante Pääbo je otkrio da je do prenosa gena došlo s ovih sada izumrlih hominina na našu vrstu. Ovaj drevni protok gena za današnje ljude danas ima fiziološku važnost, na primjer utječe na to kako naš imunološki sistem reaguje na infekcije. Također je otkrio i proučavao još jednog našeg rođaka, denisovce, nazvane tako po spilji Denisova u Sibiru gdje su otkriveni fragmenti kostiju ove, do prije koju godinu, nepoznate vrste hominina.
Mitohondrijska DNK
Analizirao je i neandertalsku mitohondrijsku DNK (mtDNK) – DNK koja se nalazi u ćelijskim organelama zvanim mitohondrije, a nasljeđujemo je samo od majki, budući da spermatozoid ima mitohondrije samo u repu, koji “ostavlja” kada se probije u jajnu ćeliju (postoje samo rijetki slučajevi paternalnog nasljeđivanja mitohondrija koji su više anomalija, izuzetak od pravila).
MtDNA ima veće šanse da opstane u starim kosturima nego jedarna DNK budući da svaka ćelija sadrži stotine do hiljade kopija mtDNK, ali samo dvije kopije jedarne DNK. Stoga je Pääbo odabrao mtDNK kao prvu metu sekvenciranja neandertalca za svoja istraživanja. Početna sekvenca mtDNK koju je dobio bila je duga 61 nukleotid. Većina klonova sadržavala je varijante koje nisu viđene među današnjim ljudima.
Poduzete su opsežne mjere opreza i izvedeni su kontrolni eksperimenti kako bi se osiguralo da je sekvenca endogena. Pokusi su ponovljeni s novim komadom kosti s istim rezultatom. Komad neandertalske kosti također je poslan Marku Stonekingu u laboratorij za antropološku genetiku Državnog unverziteta Pennsylvania, na replikaciju u nezavisnoj laboratoriji. Fragmenti DNK koji se preklapaju zatim su amplificirani, klonirani i sekvencirani kako bi se rekonstruirao duži niz.
Kako bi se istražio odnos između modernih ljudi i neandertalaca, 379 nukleotida neandertalske mtDNA upoređeno je sa kolekcijom od 2051 ljudske i 59 sekvenci mtDNK čimpanze. Pokazalo se da slijed ne spada u varijacije evropskog, afričkog, azijskog, indijanskog i australskog/oceanskog Homo sapiensa.
Filogenetsko modeliranje pokazalo je da današnji genski fond mtDNK potječe iz Afrike, što je u skladu s prethodnim otkrićima, te da je zajednički predak koji nosi ovu mtDNA živio prije 120 000 – 150 000 godina. Na temelju analize mtDNK, vrijeme od postojanja zajedničkog pretka neandertalca i anatomski savremenog čovjeka procijenjeno je na četiri puta duže; 550 000 do 690 000 godina. Rezultati su sugerisali da su neandertalci izumrli bez doprinosa mtDNK današnjim ljudima.
Nova naučna disciplina
Pääboov rad je iznjedrio i novu naučnu disciplinu, koja se zove paleogenomika. To je nauka koja rekonstruira i analizira genome izumrlih vrsta. Postojanje ove nauke je omogućeno i enormnim napretkom u sekvenciranju genoma i poboljšanim metodama ekstrakcije drevne DNK. On je i autor knjige Neanderthal Man: In Search of Lost Genomes.
2020. Pääbo je utvrdio da su ozbiljniji slučajevi bolesti COVID-19, uključujući ranjivost na nju i učestalost potrebe za hospitalizacijom, povezani s genetičkim varijantama u hromosomskoj regiji 3, a radi se o značajkama povezanim s evropskim neandertalskim naslijeđem.
Sekvenciranjem genoma neandertalca, Pääbo je pokazao da se sekvenca genoma iz izumrlog hominina iz kasnog pleistocena može pouzdano obnoviti i analizirati, uvodeći novi pristup proučavanju naše evolucijske istorije.