Genetički poremećaji u vidu hromosomskih aberacija tj. aneuplodije nisu stvar modernog doba – javljali su se i u ranim fazama razvoja ljudskog društva, čak i u praistoriji i naučnici sada imaju dokaze za to. Pronađeni su najstariji ostaci osobe koja je imala Turnerov sindrom, ali i ostaci  na kojima su nađeni dokazi nekih drugih hormosomskih promjena. Međutim, ono što je interesantno, jeste to da se čini kako pripadnici zajednice koji su imali ove poremećaje, nisu bili izopćavani iz zajednice. Ako su umrli u djetinjstvu, sahranjivani su s brigom.

Naučnici su upotrijebili novu kompjutersku metodu za precizno mjerenje spolnih hromosoma kako bi identificirali prvu praistorijsku osobu koja je imala Turnerov sindrom i živjela je prije nekih 2500 godina. Tim je identificirao još četiri osobe sa spolnim hromosomima izvan uobičajenih parova XX ili XY: osobu iz ranog srednjeg vijeka s Jacobsovim sindromom (XYY) i tri osobe iz različitih razdoblja s Klinefelterovim sindromom (XXY). Također su identifikovali bebu iz željeznog doba s Downovim sindromom.

Većina ćelija u ljudskom tijelu ima 23 para molekula DNK upakovanih s određenim proteinima (histonima), nazvanih hromosomi, a spolni hromosomi obično su XX (ženski) ili XY (muški), iako postoje razlike u spolnom razvoju.

‘Aneuploidija’ se javlja kada stanice osobe imaju višak ili nedostaje hromosom. Ako se to dogodi u spolnim kromosomima, mogu se primijetiti neke razlike poput odgođenog razvoja ili promjena u visini oko puberteta.

Najraniji poznati slučaj Turnerovog sindroma pronađen je u genomu žene iz željeznog doba koja je živjela na Britanskim ostrvima prije otprilike 2.500 godina. Turnerov sindrom javlja se kod žena i karakteriše ga prisustvo jedne potpune kopije hromosoma X, umjesto uobičajene dvije. Ovaj sindrom može uzrokovati različite medicinske i razvojne probleme, uključujući niski rast, nedostatak razvoja jajnika i srčane defekte.

Tim je također identificirao četiri drevna muškarca s poremećajima spolnih hromosoma, uključujući najraniju poznatu osobu s dodatnim Y hromosomom, poznatom kao Jacobov sindrom (47, XYY). Taj čovjek živio je prije oko 1.100 godina, tokom ranog srednjeg vijeka. Rad je objavljen u Communications Biology u januaru 2024.

Analizom drevne DNK, istraživači su prethodno pronašli drevne ljude s atipičnim brojem hromosoma, uključujući bebu s Downovim sindromom, koji je uzrokovan dodatnim hromosomom 21. Ova beba je živjela prije otprilike 5.000 godina. Nema dokaza da su ti ljudi bili tretirani drugačije od onih bez sindroma, smatraju naučnici.

Jedan drugi rad, iz februara 2024. koji je objavljen u Nature Communications pod naslovom “Cases of trisomy 21 and trisomy 18 among historic and prehistoric individuals discovered from ancient DNA” pronašao je 6 slučaja trisomije 21 (Downov sindrom) i slučaj trisomije 18 (Edwardsov sindrom). Od toga su tri slučaja trisomije 21 na dva lokaliteta iz željeznog doba u Španiji (800.-400. p.n.e.), što potencijalno sugeriše veću učestalost pokopa nositelja trisomija u tim društvima. Svi slučajevi su bili mala djeca i novorođenčad, što znači da je stopa preživljavanja ovakvih osoba bila jako niska.

Ali, postoji jedan jako zanimljiv antropološki momenat u ovom slučaju: pažnja koja je posvećena pokopima i predmeti pronađeni uz ove osobe ukazuju da su drevna društva vjerovatno smatrala ove osobe s trisomijom 18 i 21 članovima svojih zajednica, s obzirom na praksu pokopa.

Osobe s dodatnim ili nedostajućim hromosomima često pokazuju razlike u izgledu i ponašanju u poređenju s drugima u populaciji. Identifikacijom pojedinaca koji su imali ove genetičke sindrome, istraživači su mogli osvijetliti kako su prošla društva gledala i postupala prema ljudima s različitostima.