Prva djeca u Ujedinjenom Kraljevstvu s DNK troje ljudi rođena su pomoću terapije zamjena mitohondrija (mitochondrial replacement therapy -MRT). Cilj postupka je spriječiti da dijete naslijedi mutacije mitohondrijske DNK stavljanjem jedarnog (nuklearnog) genetičkog materijala jednog roditelja u donorsku jajnu ćeliju sa zdravim mitohondrijama.
Britansko Regulatorno tijelo za plodnost potvrdilo je u srijedu rođenje prvih beba u Ujedinjenom Kraljevstvu stvorenih eksperimentalnom tehnikom kombinovanja DNK troje ljudi, u nastojanju da se spriječi nasljeđivanje rijetkih genetičkih bolesti kod djece.
Uprava za ljudsku oplodnju i embriologiju (HFEA) rekla je da je u Ujedinjenom Kraljevstvu na ovaj način rođeno manje od pet beba, ali nije pružila dodatne pojedinosti kako bi zaštitila identitete porodica.
U 2015. Ujedinjeno Kraljevstvo je postalo prva zemlja koja je usvojila zakonodavstvo kojim se regulišu metode za sprječavanje da žene s nasljednim poremećajima mitohondrija prenesu mutacije na svoju bebu.
Da se razumijemo: ovo nije kako se u medijima predstavlja „bebe s tri roditelja” što navodi na zaključak da bebe imaju osobine od tri roditelja. Radi se samo o tome da je mitohondrijska DNK zamijenjena: nije od majke nego od treće osobe.
Naše ćelije imaju 2 vrste DNK. Ona, o kojoj obično pričamo, nalazi se u jedru ćelije (nukleusu) i nosi genetičku informaciju o većini naših osobina, o našem izgledu i svašta nešto. Druga DNK koju naše ćelije imaju sadržana je u malim ćelijskim strukturama nalik organima, organelama zvanim mitohondriji, koje imaju važnu funkciju u disanju, odnosno metabolizmu. Kažemo da su to organele zadužene za produkciju energije u našim ćelijama, nešto kao elektrane ćelije.
Mitohondrijska DNK je cirkularnog oblika i podsjeća na bakterijsku DNK. Teorija endosimbioze objašnjava porijeklo mitohondrija, a time i specifičnosti DNK ovih organela. Ova teorija kaže kako su mitohondrije zapravo neke prabakterije koje je progutala neka praćelija i, umjesto da je rastavi na sastavne dijelove, ona ju je „usvojila” i tako su ove ćelije, velika i male, počele živjeti u simbiozi.
Čiča-miča, tu nije gotova priča.
Mitohondrijska DNK sadrži gene, njih svega 37 (ostalih skoro 23.000 gena je smješteno u nukleusu ćelije), koji regulišu sintezu nekih enzima potrebnih za metabolizam ćelije, najviše onih potrebnih za Krebsov ciklus (metabolički ciklus koji generiše energiju, a odvija se, ponovimo, upravo u mitohondrijima, kao što sam prethodno rekla – to je razlog zašto mitohondrije nazivamo “elektranama ćelija”) i nema opasnosti da dijete naslijedi neku „vidljivu“ osobinu, kao što je boja očiju, krvna grupa ili struktura kose od donora.
Ono što je važno – mitohondrije možemo naslijediti samo od majke, budući da spermatozoid pri ulasku u jajnu ćeliju gubi svoj „rep“, a upravo su tu smješteni njegovi mitohondriji. Postoje, doduše, i rijetki slučajevi biparentalnog nasljeđivanja mitohondrija koji se smatraju iznimnim okolnostima i neobičnim slučajevima, ali u većini slučajva se mitohondriji nasljeđuju samo od majke.
Dakle, ako majka ima neki poremećaj mitohondija, ona i samo ona taj poremećaj može prenijeti na potomstvo. Pri tome nema očeve mitohondrijske DNK koja će ublažiti problem, i anulirati štetu usljed majčine mutacije.
Oko 99.8% naše DNK je smješteno u nukleusu stanice, a jedan mali dio je smješten u mitohondrijima. Premda je mali, to ne znači da je beznačajan: ova DNK kodira neke enzime važne za metabolizam i poremećaji, mutacije na ovoj DNK mogu biti fatalne. Mutacije mitohondrijske DNK izazivaju nekoliko nelječivih bolesti – sindroma, poput Leighovog sindroma, a osobe pogođene ovim mutacijama nemaju neke šanse u životu i žive kratko ili su mrtvorođene. Sharon Bernardi je izgubila svo sedmero djece usljed Leighovog sindroma.
Ali nejasno je da li ovaj cilj sprječavanja nasljednih bolesti mitohondrija postignut, jer se malo zna o djeci rođenoj pomoću ove tehnike. MRT je strogo regulisan, ali legalan u Ujedinjenom Kraljevstvu, ali je zabranjen u nekim drugim mjestima, poput Sjedinjenih Država.
Međutim, zanimljivo je da su neke od prvih „beba s troje roditelja” rođene u SAD. Kako to ako smo rekli da ovakvi tretmani nisu dozvoljeni u SAD?
U nekim slučajevima, procedura je obavljena prije nego što je u SAD nastupila zabrana. Nakon zabrane, zahvat se radio, ali van SAD, dok su djeca rođena u SAD.
Alana Saarinen je Amerikanka iz Michigana začeta ovom metodom prije zabrane. Njena majka, Sharon, pokušavala je začeti 10 godina. Alana je rođena 2000.- te godine. 2002. američka regulatorna tijela zabranjuju ovu proceduru.
Još jedan zanimljiv slučaj je jordanska porodica u SAD, dijete je rođeno metodom “troroditeljstva” zahvajujući radu američkog tima naučnika, ali je procedura provedena u Meksiku, zbog zabrane, dok je dijete rođeno 2016. u SAD.
Dječakova majka nosi gene za spomenuti Leighov sindrom, smrtonosni poremećaj koji utječe na nervni sistem u razvoju. Otprilike četvrtina njezinih mitohondrija ima mutaciju koja uzrokuje bolest. Iako je zdrava, Leighov sindrom odgovoran je za smrt njeno prvo dvoje djece. Par je potražio pomoć Johna Zhanga i njegovog tima u Centru za plodnost bolnice New Hope u New Yorku.
U teoriji, postoji nekoliko načina da se uradi “troroditeljstvo”. Metoda odobrena u Ujedinjenom Kraljevstvu zove se pronuklearni prenos i uključuje oplodnju i majčine jajne ćelije i donorske jajne ćelije očevim sjemenom. Prije nego što se oplođena jajašca počnu dijeliti u embrije u ranoj fazi, svako se jedro uklanja. Jedro iz oplođenog jajašca donora se odbacuje i zamjenjuje onim iz oplođenog jajašca majke.
Ali ova tehnika nije bila prikladna za par – kao muslimani, protivili su se uništavanju dva embrija. Stoga je Zhang uzeo drugačiji pristup, nazvan vretenasti nuklearni prijenos. Uklonio je jedro iz jedne od majčinih jajnih ćelija i umetnuo je u jajnu ćeliju donora kojoj je uklonjeno vlastito jedro, ali su ostali zdravi mitohondriji. Rezultirajuća jajna ćelija – s jedarnom DNK od majke i mitohondrijskom DNK od donora – potom je oplođena očevom spermom.
Ovaj pristup je korišten i u UK za začeće beba.
Metoda se smatra kontroverznom. Naime, nekim ljudima se ne sviđa ideja da beba ima tri biološka roditelja i tvrde da mitohondrijska DNK na neki način oblikuje važne karakteristike, poput osobnosti. No naučni konsenzus je da je zamjena mitohondrija slična promjeni baterije – malo je vjerojatno da će imati veliki, ako ikakav, utjecaj na ponašanje i izgled osobe.
Drugi su tvrdili da je tehnika nepotrebna. Neće pomoći onima koji su već rođeni s mitohondrijskim bolestima.
Međutim, za neke roditelje, ovo je jedina šansa da dobiju zdravo dijete.
„Liječenje mitohondrijskom donacijom nudi porodicama s teškom nasljednom mitohondrijskom bolešću mogućnost dobijanja zdravog djeteta. HFEA nadzire strog okvir koji osigurava da se mitohondrijska donacija pruža na siguran i etičan način“, kazao je Peter Thompson, direktor HFEA u izjavi za medije.
“Kod svih medicinskih postupaka potrebno je izvršiti procjenu rizika u odnosu na korist. U slučaju MDT/MRT, to nedvojbeno postavlja zanimljiva i izazovna etička pitanja. Međutim, u ovom slučaju to treba uravnotežiti s mogućnošću da te obitelji imaju djecu s teškim i po život opasnim bolestima. Medijski konstruirane fraze poput ‘beba troje roditelja’ zapravo ne pomažu raspravi. Ovdje istraživanje nije novo, prvi nalazi su objavljeni i već je utvrđeno da je Newcastle grupa po tom pitanju vodeća u svijetu. Novost je, kroz zahtjev za pristup informacijama, da je utvrđeno ono što smo već pretpostavljali da je bilo beba rođenih ovim postupkom. Moje najbolje želje ovim porodicama za koje se nadamo da su sada mogle imati djecu koja nisu pogođena ovim bolestima.”, kazao je Daren Grifin, profesor genetike s Univerziteta Kent.
Još:
First UK children born using three-person IVF: what scientists want to know
Naslovna ilustracija je urađena u Midjourney v. 5.1. by Radoslav Dejanović (radoslav.org)
