Naučnici su u maju 2023. u Nature objavili novo i poboljšano izdanje ljudskog genoma koje bolje bilježi raznolikost ljudske genetike. Ova nova mapa genetičkog koda čovjeka nazvana “pangenom” predstavlja ljude različitog etničkog porijekla i može poslužiti kao referenca naučnicima koji žele predvidjeti, dijagnosticirati i liječiti bolesti.
Projekt sekvenciranja ljudskog genoma – Human Genome project – počeo je 1990. a završen 2003. Tada je sekvencirano 92% našeg genoma. Zadnje “rupe” – preostali dijelovi genoma koji nisu bili sekvencirani – bile su popunjene nedavno, u sklopu rada T2T konzorcija u aprilu 2022. Tada su dovršene i kape – krajevi hromosoma zvani telomere te određeni dijelovi Y hromosoma.
Međutim, postojao je jedan mali-veliki problem s Human Genom Project, a to je nedostatak diverziteta. Oko 70% DNK u ovom projektu potječe od jednog čovjeka miješane rase iz Buffala u New Yorku. Ostatak je uglavnom dolazio od ljudi evropskog porijekla. Nije bilo pripadnika azijskih grupa, raznih autohtonih naroda… A ovo bi trebao biti referentni genom za čovjeka – kako izgleda tipičan genom. Bez raznolikog genoma, istraživači bi također mogli propustiti genetičke varijante koje se javljaju samo u određenim grupama ljudi.
Prema podacima koje je iznio Nature, pangenom projekat se zasniva na sekvencama 47 različitih osoba. Uključuje ljude iz Afrike, Amerike, Azije, Evrope i Karipskih otoka. Također dodaje 119 miliona parova baza koji nisu bili prisutni u ranijim referentnim genomima, pomažući zatvoriti rupe u prethodnim podacima.
Neki eksperti ukazuju da ni pangenom neće imati dovoljan diverzitet i da su neke grupe opet manje ili nikako zastupljene, ali opet, radi se o velikom pomaku.
