Postoji jedno vrlo interesantno pitanje. Ljudski genom (cjelokupna DNK u jednoj stanici) sadrži oko 20 000 gena, ali genom proizvodi oko 100 000 različitih proteina. Upravo stoga su naučnici, kada je rađen Human Genom Project, predviđali kako bi ljudski genom trebao sadržavati oko 100 000 gena. Čak su se organizovala i klađenja ko će pogoditi broj gena. A onda – ka-bum! – ispostavilo se da genom naše vrste ima manje od 20 000 gena. Ako je je gen šifra za protein, kako onda da 3/4 proteina nema svoju šifru u DNK?

 
Ovo je jasno mojim kolegama, biolozima, ali objasniti bilo kome drugom, nekome ko ima samo malo predznanja iz oblasti genetike (pod tim podrazumijevam da je čuo/čula za pojmove gen, hromosom, DNK, protein) je jako težak zadatak.
 
Naime, bojim se da ću u pokušaju da pojednostavim i ne zbunim novim informacijama preskočiti neke stvari te time stvoriti “rupu” u objašnjenju. Kao kad gledate krimić, pa onda odete u WC, u međuvremenu se nešto dogodilo i sad vam ništa nije jasno. 
 
Samo oko 1.2-1.5% naše DNK kodira proteine. Onih 98.5-98.8% naučnici su nekada zvali “junk DNA”, ali su onda shvatili da to baš i nije junk.
 

Riječ “gen” nastala je prema grčkoj riječi génos  u značenju “potomstvo”. Zapravo, to je samo jedno od značenja ove riječi, ali jezik starih Grka bio je sinkretičan, jedna riječ je imala mnogo značanja. “Gen” je 1909. smislio danski botaničar Wilhem Johannsen kako bi opisao jedinicu nasljeđivanja. Tada je riječ “gen” bila oslobođena teorija i hipoteza, predstavljala je tek apstraktni koncept. DNK je bila otkrivena 1869. (Freidrich Miescher) – 10 godina nakon što je Dmitrij Mendeljejev napravio Periodni, ali niko do 1952.  nije povezivao DNK sa nasljeđivanjem. Tek su Alfred Herschey i Martha Chase dokazali ulogu DNK u nasljeđivanju. Godinu dana poslije, ona dvojica dripaca, Watson i Crick, su otkrili strukturu molekule DNK. 1957. dripci su utemeljili ono što zovemo “centralna dogma” – način na koji su povezane DNK, RNK i proteini.

 

Ovaj istorijat otkrića mi je bio potreban kako bih rekla ključnu stvar – sve do prije koju deceniju bio je raširen koncept da su geni linearni – da geni idu jedan za drugim, u neprekinutom nizu unutar jednog hromosoma. Ipak, realnost se pokazala drugačijom – linearni geni postoje samo kod bakterija (preciznije-kod prokariota), dok su geni kod svih ostalih organizama prekinuti na dva načina – nalaze se na odvojenim hromosomima, a unutar jednog hromosoma su prekinuti nekodirajućim sekvencama DNK. One sekvence DNK koje kodiraju protein se zovu egzoni, a nekodirajuće  introni. Mislim da ovo još nije ušlo u programe udžbenika za srednje škole, a trebalo bi da uđe. 
 
Nije sve u DNK. Ima nešto i u RNK. I to informacionoj RNK. 
 

Molekula DNK je isuviše velika da bi prošla kroz pore u membrani nukleusa stanice. I to sa dobrom razlogom – isuviše je vrijedna organizmu, pa se nalazi u nekoj vrsti ,,trezora”. Umjesto DNK, van nukleusa izlazi samo informaciona RNK – u osnovi, ,,prepisana” informacija sa DNK, ali u formi jednostruke spirale (kao da je DNK uzdužno prepolovljena) i što je umjesto slova ,,T” (timin) u RNK slovo ,,U” (uracil). Naravno, ovo je sve vrlo pojednostavljeno napisano, ali pokušavam napraviti ovaj post što kraćim.

Pogledajte 1-minutni video o razlikama između RNK i DNK, uz tehno ritam:

 

 

 
Postoji proces koji se naziva alternativni splajsing (alternative splicing), koji je prvi put primijećen 1977. kod jedne vrste virusa. Nakon toga, 1981., ovaj mehanizam je otkriven i kod “normalnih” gena (gena koji nisu od virusa).
Shema alternativnog splajsinga: zeleno – kodirajuće sekvence DNK (egzoni), plavo – nekodirajuće sekvence DNK (introni)
 

 

Alternativni splajsing je proces koji reguliše ekspresiju gena (ako kažemo da ,,neki gen pokazuje ekspresiju”, to bi značilo daje taj gen ,,uključen”) i rezultira time da jedan gen može kodirati nekoliko proteina. 
 
Zapravo, u procesu ,,prepisivanja” DNK na iRNK (informaciona RNK) introni – nekodirajući dijelovi se “izrezuju”, ostaju samo egzoni. Ovaj proces može rezultirati različitim kombinacijama egzona, koji prave različite transkripte genetičke informacije. Neki egzoni mogu biti uključeni ili isključeni iz finalne verzije transkripta. Transkript je uputa za sintezu proteina – tri slova transkripta (A,C,U,G, u grupicama po tri, tj. tripletima) = 1 aminokiselina. Nizovi povezanih aminokiselina – to je protein.

Prepisivanje DNK na RNK nazivamo transkripcija, a ,,prevođenje” jezika heterocikličnih baza A,U,C,G sa RNK na ,,jezik proteina” tj. aminokiseline zove se translacija.

Simple as that.