U aprilu 2022. godine, objavljeno je kako je konzorcijum Telomere-to-Telomere (T2T) konačno popunio “rupe” u sekvenciranju ljudskog genoma i da je sada kompletirano sve, te da će uskoro objaviti rezultate. U tom poduhvatu je bio i ljudski Y hromosom. E, pa sada su radovi i objavljeni i Y hromosom je po prvi put u potpunosti sekvenciran, 20 godina nakon Human Genome project drafta ovog hromosoma.
Monumentalni zadatak sekvenciranja muškog spolnog hromosoma predvodio je konzorcij Telomere-to-Telomere (T2T), koji uključuje više od 100 međunarodnih naučnika. Isti je konzorcij bio odgovoran za otkrivanje kompletne sekvence ljudskog genoma 2022. Taj prethodni rad bio je usredotočen na dva X hromosoma, ali više od 50% sekvence Y hromosoma ostalo je zagonetno. Rad je objavljen u Nature 23.8. 2023. pod naslovom “The complete sequence of a human Y chromosome“.
Y hromosom je važan za razvoj muških spolnih obilježja; nosi gen regije Y (SRY) za određivanje spola, koji kodira protein koji potiče razvoj testisa i blokira razvoj ženskih organa kao što su materica i jajovodi.
Koristeći kombinaciju najsavremenijih tehnologija sekvenciranja DNK i strojnog učenja, kao i uvida stečenog sekvenciranjem ostala 23 ljudska hromosoma, tim Adama Phillippyja, voditelja studije koji radi pri National Human Genome Research Institute, uspio je u potpunosti sastaviti Y hromosom.
Otkrili su da sadrži 62 460 029 parova baza DNK – parova tj. “slova” koji čine prečke DNK ljestvice. To je 30 miliona više nego u najnovijem referentnom genomu, GRCh38, koji se kontinuirano poboljšavao u posljednjih 20 godina. Tim je ispravio pogreške u GRCh38 i otkrio kompletne strukture nekoliko porodica gena, kao što su DAZ i RBMY, koji su uključeni u proizvodnju sperme. Također su identifikovali 41 novi gen za kodiranje proteina i pružili uvid u nekodirajuća područja poznata kao satelitska DNK – koja ne nose nacrte za proteine – kao i sekvence koje su se u prošlosti često pogrešno smatrale bakterijskom DNK.
“Sada kada imamo ovu 100% potpunu sekvencu Y hromosoma, možemo identificirati i istražiti brojne genetičke varijacije koje bi mogle utjecati na ljudske osobine i bolesti na način na koji prije nismo mogli“, rekao je prvi autor Dylan Taylor, genetičar sa Johns Hopkins.
Paralelno s istraživanjem T2T, Konzorcij za strukturnu varijaciju ljudskog genoma objavio je sekvence 43 različita ljudska Y hromosoma. Ovaj napredak, zajedno sa sveobuhvatnom sekvencom ljudskog genoma i nedavno objavljenim “pangenomom“, signaliziraju eru neviđenih prilika za razotkrivanje zamršenosti ljudske biologije.
