Jedan gen je dobio ime po Sonic the Hedgehog, plavom ježu junaku iz videoigrica i stripova. Kako i zašto?
Dok je radio kao postdok u Tabin laboratoriji pri Harvardu, Robert Riddle je bacio pogled na časopis koji je donijela njegova žena. Na reklami časopisa je bio Sonic the Hedgehog, brzi plavi japanski jež. I Riddle je odlučio da jedan protein i gen koji ga kodira nazove prema tom liku iz videoigrica.
Veliko interesovanje Roberta Riddla je embrionalni razvoj mozga. A ovaj gen i protein imaju itekako važne uloge u tome. Toliko važne da ako nešto pođe naopako, razvoj mozga će krenuti u krivom smjeru, pa može doći do pojave zvane holoprozencefalija, kada se ne stvore dvije hemisfere mozga. I ne samo to – ovaj gen i njegov produkt su jako važni za kontrolu nastajanja i razvoja organa u toku embrionalnog razvoja. Također, ako kod odrasle osobe krene nešto naopako s ovim genom, ako dođe do abnormalne aktivacije gena, dolazi do nastanka raka u različitim organima, uključujući mozak i pankreas.
Riddle je svoj rad naslonio na rad američko-njemačkog dvojca Christiane Nüsslein-Volhard i Eric Wieschaus, koji su sad već davnih osamdesetih radili na proučavanju genske kontrole embrionalnog razvoja i to na jednom tipičnom model organizmu – vinskoj mušici. Njih dvoje su otkrili kako postoje geni čija je aktivacija ključna za pravilan embrionalni razvoj i ako dođe do nekog “kuršlusa”, doći će do abnormalnog razvoja. Te gene, koji su kontrolisali nastanak i razvoj organa te segmentaciju vinske mušice su nazivali prema obliku mutantnih larvi mušice – recimo krastavac ili jež. Za ova istraživanja Christiane i Eric su 1995. dobili Nobelovu nagradu za medicinu ili fiziologiju.
Kod larvi vinske mušice sa poremećenom funkcijom jednog određenog gena dolazilo bi do pojave kao zubaca, malih bodlji. Pošto su larve asocirale na ježa, ovaj gen je dobio ime “hedgehog”, odnosno jež, a skraćenica mu je hh.
Poslije su otkriveni pandani ovog gena kod kičmenjaka, štaviše, ne jedan nego čak tri gena, pa je to čitava porodica “ježastih gena”, tri homologa gena.
Hedgehog ekvivalente (homologe) kod kičmenjaka otkrili su Philip Ingham, Andrew P. McMahon i Clifford Tabin. Spomenuti Robert Riddle je radio baš u labu Clifforda Tabina na Harvardu.
Prvi gen je dobio naziv prema pustinjskom ježu (Paraechinus aethipicus), desert hedgehog homolog gen i protein (Dhh oznaka za protein, DHH za gene), drugi prema indijskom ježu (Paraechinus micropus), indian hedgehog homolog protein i gen (Ihh oznaka za protein i IHH oznaka za gen).
Treći ježasti gen je sonic hedgehog homologi gen (SHH), te njegov protein sonic hedgehog homologi protein (Shh).
Premda su SHH odnosno Shh ponajviše vezani za razvoj mozga, ovaj gen i protein imaju značaje uloge i u razvoju zuba, u razvoju pluća.
Danas se zapravo puni naziv ovog gena rjeđe koristi i više se koriste standardne abrevijacije SHH i Shh za gen, odnosno protein (uočite kako je skraćenica za gen obično u kurzivu), jer bi bilo pomalo neobično govoriti pacijentima i njihovim porodicama sonic hedgehog homolog. Ovo nije jedini slučaj neobičnih naziva u nomenklaturi gena.
