Hemgenix prva genska terapija za hemofiliju B, jedan oblik poremećaja zgrušavanja krvi, je odobrena 2022. godine. Njena cijena od 3.5 miliona dolara po dozi čini je tenutno najskupljim lijekom na svijetu.
Američka agencija za hranu i lijekove (FDA) odobrila je krajem novembra 2022. terapiju za hemofiliju B zvanu Hemgenix (Etranacogene dezaparvovec), biotehnološke kompanije CSL Behring. To je jednokratna genska terapija za hemofiliju B, a cijena terapije iznosi 3.5 miliona dolara. Sada je to najskuplja terapija na svijetu, prestigavši po cijeni Kymriah (475 000$ po tretmanu) i Zolgensma (2.1 milion $ po tretmanu).
Ova terapija smanjuje broj krvarenja u toku godine za više od polovine i oslobađa 94% pacijenata potrebe za redovitim infuzijama.
Terapija bazirana na virusu
Hemgenix je inovativna terapija i, prema saopštenju za javnost FDA, koristi modificirani virus (i to AAV – adeno-associated virus) za isporuku gena ćelijama jetre primatelja. Gen kodira protein uključen u proces zgrušavanja krvi koji se zove faktor IX, a koji oboljeli ljudi ne mogu proizvesti.
Sigurnost i efikasnost Hemgenixa procijenjene su u dvije studije na 57 odraslih muškaraca u dobi od 18 do 75 godina s teškom ili umjereno teškom hemofilijom B. Efikasnost je utvrđena na temelju smanjenja godišnje stope krvarenja.
U jednoj studiji, koja je imala 54 sudionika, ispitanici su imali povećanje razine aktivnosti faktora IX, smanjenu potrebu za rutinskom nadomjesnom profilaksom faktora IX i 54% smanjenje godišnje stope krvarenja.
Najčešće nuspojave povezane s Hemgenixom uključivale su povišenje jetrenih enzima, glavobolju, blage reakcije povezane s infuzijom i simptome slične gripi.
Važan napredak
„Odobrenje pruža novu mogućnost liječenja za pacijente s hemofilijom B i predstavlja važan napredak u razvoju inovativnih terapija za one koji imaju veliki teret bolesti povezanih s ovim oblikom hemofilije“, kazao je dr. Peter Marks, direktor FDA-ovog Centra za procjenu i istraživanje bioloških lijekova.
Hemofiliju B ima 15% pacijenata s hemofilijom, a javlja se uglavnom kod muškaraca i javlja se kod jedne od oko 40 000 osoba. Žene koje nose gen za bolest često nemaju simptome.
Većina ljudi koji imaju hemofiliju ima oblik A i kod ovog oblika bolesti nedostaje faktor zgrušnjavanja krvi VIII. Za taj oblik bolesti ova terapija nije efikasna. Razvijaju se i terapije za hemofiliju bazirane na CRISPR tehnologiji.
Autor: Jelena Kalinić, MA, biolog, naučna novinarka Društvo za promociju Prirodnih nauka “Nauka i svijet”, Dobitnica EurekaAlert (AAAS) Felowship 2020. za naučne novinare. Short-runner, drugo mjesto u izboru za European Science journalist of the year za 2022. godinu. Internews Health ambassador 2022.
