Kad neko spomene rijetke bolesti, prva slika u glavi obično je teški poremećaj koji se manifestira kao invaliditet. Međutim, nisu sve rijetke bolesti takve prirode. A pacijenti s rijetkim bolestima nisu u svim zemljama svijeta u istom položaju. Diskriminacija, nezaštićenost i problemi u ostvarivanju prava na lijekove i pomagala u nekim su zemljama izraženiji. Također, svijest o tome što su rijetke bolesti u društvu, pa čak i u bogatijim društvima, nije na zavidnoj razini.

Rijetke i vrlo rijetke bolesti

U svijetu postoji 7000 rijetkih bolesti. Više od 300 miliona ljudi diljem svijeta trenutno živi s rijetkom bolešću. Definicije rijetkih bolesti razlikuju se među zemljama ili regijama. Na primjer, u Evropi se bolest smatra rijetkom kada pogađa 1 osobu na 2000, dok se u Sjedinjenim Državama bolest smatra rijetkom ako pogađa manje od 200.000 Amerikanaca. Rijetke bolesti trenutno pogađaju 3,5%- 5,9% svjetske populacije.

Treba reći da 70% rijetkih bolesti počinje isključivo u djetinjstvu. Nažalost, ove bolesti se često kasno dijagnostikuju, a mnogo utječu na smanjenje kvaliteta života.

Neki primjeri najčešćih rijetkih bolesti:

  • Narkolepsija: neurološki poremećaj spavanja karakteriziran kroničnim, pretjeranim napadima pospanosti tokom dana (stopa prevalencije: 50 na 100 000 ljudi)
  • Primarni žučni kolangitis: kronični, progresivni poremećaj jetre koji uglavnom pogađa žene i obično se pojavljuje u srednjoj životnoj dobi (prevalencija: 40 na 100 000 ljudi; ili 10-50/100 000)
  • Fabryjeva bolest: nasljedni genetički poremećaj metabolizma glikosfingolipida (masti) (prevalencija: 30 na 100 000 ljudi7; ili 10-50/100 000)
  • Cistična fibroza: nasljedni poremećaj koji zahvaća pluća i probavni sustav (prevalencija: 25 na 100 000 ljudi; ili 10-50/100 000)
  • Hemofilija: rijedak hematološki poremećaj karakteriziran spontanim krvarenjem ili produljenim krvarenjem zbog nedostatka faktora VIII ili IX (prevalencija: 20 na 100 000 ljudi7; ili 1-9/100 000).

Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su „vrlo rijetke“, te pogađaju jednu osobu na 100.000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolovani i ranjivi.

Svjetska zdravstvena organizacija (SZO) je pokrenula inicijativu unapređenja sistema kodifikacije rijetkih bolesti, s obzirom na to da aktuelna međunarodna klasifikacija bolesti (MK-10) sadrži klasifikaciju svega 200, od postojećih oko 6-8.000 rijetkih bolesti. Primjenom jedanaeste revizije Međunarodne klasifikacije bolesti (MK-11) olakšalo bi se uspostavljanje i klasifikacija dijagnoza rijetkih bolesti.

Također, poimanje rijetkih bolesti svodi se na to da ljudi misle da su to samo urođeni poremećaji, sindromi i bolesti živčanog i mišićnog sistema ili metaboličke bolesti. No, nisu sve rijetke bolesti genetičke.

„Zapravo, samo 72% rijetkih bolesti genetički je uzrokovano. Tu su i vrlo rijetki oblici zaraznih bolesti, poput autoimunih bolesti i rijetkih karcinoma“, ističe dr. James A. Levine, MD, endokrinolog pri Mayo klinici i Direktor Instituta za rijetke bolesti u Fondaciji Ipsen.

Druge rijetke bolesti također mogu biti posljedica alergija i okolišnih uzroka, Npr. poliomijelitis, virusna bolest koja može utjecati na živce i može dovesti do djelomične ili potpune paralize, uzrokovana je infekcijom poliovirusom. Od razvoja vakcine protiv dječje paralize, učestalost bolesti je znatno smanjena, čineći je rijetkom.

Evropska organizacija za rijetke bolesti (EURORDIS- European organization for rare diseases) je, zajedno s 57 partnerskih organizacija Evropske konferencije o rijetkim bolestima, 2022. potpisala pismo kojim poziva Evropsku komisiju da poduzme zaključke konferencije za Europski akcijski plan o rijetkim bolestima.

Među zaključcima konferencije je istaknuto da treba povisiti nivo standarda njege ovih pacijenata te prioritizirati istraživanja ovih bolesti.

Problemi s kojima se suočavaju pacijenti koji imaju rijetke bolesti i njihove porodice

U Bosni i Hercegovini postoji Savez za rijetke bolesti Republike Srpske, a nedavno je osnovan i Savez za rijetke bolesti Federacije BiH. Iz ovih organizacija kažu da su najčešće rijetke bolesti u BiH hemofilija, cistična fibroza, bulozna epidermoliza, fenilketonurija, cistična fibroza, spinalna mišićna atrofija i Rettov sindrom.

Iz Saveza za rijetke bolesti RS kažu kako imaju 167 registrovanih dijagnoza, a 122 pacijenta su jedini oboljeli od svoje bolesti u RS. U Federaciji, pošto je ovakav Savez osnovan tek ove godine, još uvijek nemaju potpunu evidenciju broja dijagnoza i pacijenata.

Međutim, svi ovi ljudi dijele jednake brige i probleme. Jedan od osnovnih problema sa kojima se susreću oboljele osobe je dostupnost, preciznije, nedostupnost adekvatnih lijekova.

Prije svega, za veliki dio rijetkih bolesti još uvijek nisu pronađeni efikasni lijekovi, dok su i oni koji postoje uglavnom teško priuštivi. Takođe, lijekovi za rijetke bolesti često uopće nisu registrovani za promet u određenoj državi, te se nabavljaju putem tzv ‘interventnog’ uvoza.

„Troškovi liječenja su uglavnom visoki, a kada govorimo konkretno o Bosni i Hercegovini, farmaceutske kompanije nerijetko i nemaju interes za proces registracije tih lijekova, sve dok ne uđu na veća tržišta“, kaže Hasmir Delić, predsjednik Saveza za rijetke bolesti Federacije.

Inače, rijetke bolesti dugo vremena nisu bile definisane zakonom na nivou Federacije, pa se liječenje i potrebna terapija za istu bolest razlikovala od kantona do kantona. Osnivanjem Centra za rijetke bolesti ovo pitanje jednakog tretmana liječenja bi bilo regulisano za sve kantone.

Vlada FBiH je 2014. godine dala saglasnost na Strategiju o rijetkim bolestima Federacije Bosne i Hercegovine (2014-2020. godine), koja je izrađena uz podršku Ureda Evropske komisije za BiH. Strategija za rijetke bolesti ima za cilj osigurati odgovarajući institucionalni okvir i mehanizme za dostupnu, sveobuhvatnu i kvalitetnu zdravstvenu zaštitu, kao i zbrinjavanje osoba oboljelih od rijetkih bolesti.

„Život porodice u kojoj egzistiraju oboljeli od rijetkih bolesti u Federaciji BiH uglavnom se svodi na borbu za goli život, zbog sveopće situacije u zemlji“, dodaje Delić.

U Univerzitetskom kliničkom centru RS, je 2015. rješenjem Ministarstva zdravlja i socijalne zaštite, formiran Centar za rijetke bolesti Republike Srpske.

Od 2019. godine su pacijenti s rijetkim bolestima u Republici Srpskoj oslobođeni plaćanja participacije, te su im pokriveni troškovi liječenja. Lijekove koje kupe sami, a koji su na prijedlog specijaliste navedeni na nalazu se refundiraju od strane Fonda zdravstvenog osiguranja (FZO) RS. U dosadašnjoj praksi refundirani su i lijekovi kupljeni u inostranstvu.

Neregistrovani lijekovi se nabavljaju interventnim uvozom od strane Fonda zdravstvenog osiguranja, a na prijedlog zdravstvene ustanove.

„Postoji poseban Program nabavke inovativnih lijekova, sa veoma visokom cijenom, za koje je FZO u ovoj godini odvojio oko 5 miliona KM, te su nabavljeni lijekovi za 7 različitih rijetkih dijagnoza“, kaže za Glas Amerike Biljana Kotur iz Saveza za rijetke bolesti RS .

„Pravo na pomagala se ostvaruju u skladu sa Pravilnikom za ortopedska pomagala FZO, ali treba istaći da recimo za nabavku pelena, s obzirom da iznos koji FZO pokriva često nije dovoljan, veliki broj porodica vrši doplatu pelena i to im se ne refundira“, nastavlja Kotur, dodavši kako troškove za neka skupa pomagala, specifična za određena oboljenja, FZO ne snosi i praktično njihova nabavka je na teret porodice.

Nedovoljno mogućnosti za rehabilitaciju djece i psihološku pomoć pacijentima i porodicama

Pacijenti s rijetkim bolestima, ali i članovi njihovih porodica nekad trebaju i psihološku i psihijatrijsku pomoć. Ali mentalno zdravlje je, nažalost, luksuz.

„Bilo kakav vid naknadne potrebe koja je nastala usljed rijetkih oboljenja, bilo da je potreba oboljelog ili člana porodice, u našem društvu nema poseban tretman, samo oni redovni tretmani koji su pokriveni osnovnim pravima iz zdravstvene zaštite, proces ostvarivanja besplatne pomoći od eksperata psihologije u ovom slučaju uglavnom ometa administrativna birokratija odlazak porodičnom doktoru, uputnice i dugo čekanje termina“, naglašava Delić.

„Mi smo kroz različite projekte, kao Savez, obezbjeđivali psihološku pomoć za porodice, ali ovo je najviše bilo zastupljeno u Banja Luci“, kaže Kotur, dodajući kako i sada obezbjeđuju psihološku pomoć, ukoliko im se neko obrati, preko eksternog saradnika psihologa.

„Međutim, čest je slučaj gdje psiholog smatra da ne može pomoći, odnosno da je potrebno psihijatrijsko liječenje uz adekvatnu terapiju, što se iskomunicira navedenoj osobi od strane psihologa, ali ostaje na pacijentu da li će zaista poduzeti nešto po osnovu daljeg liječenja u sklopu zdravstvenog osiguranja. Praksa kaže da to često ne učine, te ovdje ne postoji neko uređeno sistemsko rješenje“, objašnjava Biljana Kotur.

Manje lokalne zajednice – veći problemi

Prilikom jednog istraživanja koje je Savez za rijetke bolesti RS proveo 2018. godine u cilju obezbjeđenja psihološke pomoći u manjim lokalnim zajednicama u sklopu Domova zdravlja, ispostavilo se da mnoga manja mjesta uopšte nemaju adekvatan kadar i nisu u mogućnosti da ponude pomoć. Ovo se djelimično odnosilo i na psihološku pomoć, ali mnogo više kada je u pitanju potreba za logopedom ili fizioterapeutom adekvatno obučenim za specifična oboljenja.

Generalno, u cijeloj Bosni i Hercegovini ljudi s rijetkim bolestima u ruralnim, manjim sredinama uopšte teže mogu mogu dobiti pomoć. Situacija se dodatno pogoršava i često komplikovanim birokratskim procedurama.

Neki od velikih problema su nedovoljno stručnog kadra, posebno u manjim lokalnim zajednicama, te samim tim nedostupnost adekvatnih zdravstvenih usluga i tretmana, kao i transport pacijenata.

„Nema dovoljno termina za rehabilitaciju za djecu i odrasle kojim je potrebna kontinuiran rad, u Zavodu dr Miroslav Zotović, zbog ograničenih kapaciteta u odnosu na broj pacijenata iz cijele RS, a problem je i nemogućnost rehabilitacije u banji Slatina za djecu, jer ne pružaju tu uslugu za djecu nakon operacija i teških stanja“, ističe Kotur.

„Usljed svega navedenog porodice su često prinuđene da na liječenje da idu u Beograd, što im dodatno organizaciono i finansijski crpi resurse porodice“, dodaje Kotur.

Finansijski pritisak i administrativni problemi

Rijetke bolesti stvaraju ogroman finansijski pritisak za pacijente, zbog brojnih posjeta stručnjacima na više lokacija, rijetkosti stručnjaka ili specijalnih centara koji koji se bave određenom bolešću i skupih tretmana ako su dostupni.

Komplikovane procedure kod obnove prava i ostvarenja raznih prava u domenu socijalne zaštite dodatno iscrpljuju porodicu. Mnoge porodice su pri tome vezane za kuću i sam izlazak višednevni u cilju prikupljanja mnoštva dokumentacije zahtjeva jednu izuzetnu organizaciju i logistiku.

„Primjerice, ako je dijete koje ima doživotnu progresivnu i degenerativnu bolest, često se prolazi rekategorizacije, reprocjene, te svake godine predaje ponovo zahtjeve za razna prava koja ostvaruje poput onog za dječiji doplatak koji za takvo dijete svake godine podnosite zahtjev, ovjeravate kućnu listu, podnosite zahtjev da vam se izda potvrda da dijete nije smješteno u ustanovu i onda predajete za reobnovu“, opisuje Kotur.

„Život oboljelog lica od rijetkih bolesti i njihovih porodica u neprekidnoj borbi prolazi u zadovoljavanju normi administrativne birokratije, sakupljanja dokumentacije i dokazivanja medicinske dijagnoze kako bi bar djelimično olakšali teške mogućnosti pristupa do neophodnih lijekova“, slaže se Delić.

„Opća i stručna javnost nisu na najbolji mogući način educirani o rijetkim bolestima, što ima posljedicu na organizaciju zdravstvene zaštite za ovu kategoriju stanovništva, ali i na probleme koji su vezani za ostvarivanje socijalnih prava. Neadekvatna zdravstvena zaštita koja ne pokriva sve zdravstvene potrebe ove populacije, alarmantan je problem, koji se mora rješavati sistemski, uz saradnju svih relevantnih zdravstvenih institucija, ustanova, sektora civilnog društva, korisničkih udruženja“, primjećuje Delić.

Podizanje svijesti o rijetkim bolestima, poticaji naučno-istraživačkom radu te olakšavanje administracije kao načini pomoći

Ovdje se prirodno postavlja pitanje – kako pomoći osobama s rijetkim bolestima i njihovim porodicama? Neke prakse iz Evropske Unije i Sjedinjenih Država su se pokazale korisnim, a treba raditi još kako bi se pomoglo pacijentima i porodicama.

„Jedan od smjerova svakako je jačanje javnih zdravstvenih sistema i lobiranje kod osiguravajućih društava da pokriju troškove terapije kako bi se tim ljudima barem poboljšala kvaliteta života ili se izliječili. Drugi način je jačanje svijesti o ovim bolestima među neoboljelima, podučavanje o njima, informiranje“ kaže za dr. James A. Levine.

„Neka od poboljšanja uključuju i zakone koji daju poticaja farmaceutskoj industriji da nastavi s razvojem lijekova za rijetke bolesti, npr. odricanje od naknada, tržišna ekskluzivnost, porezni kredit, pružanje bespovratnih sredstava“, objašnjava Levine.

U Sjedinjenim Državama postoje i programi koji potiču istraživanja kampanja za razvoj lijekova za rijetke bolesti. „Takav je Program Therapeutics for Rare and Neglected Diseases (TRND) pri američkom Nacionalnom institutu za zdravlje (NIH), za potporu razvoju lijekova kroz formiranje javno-privatnog partnerstva. Ova partnerstva iskorištavaju iskustvo biofarmaceutske industrije naučnika iz TRND-a i stručnost partnera koji sarađuju u području ovih bolesti, s ciljem efikasnijeg terapeutskog razvoja za takva stanja“, dodaje Levine.

Svi pokušaji razvoja terapija na globalnom nivou, ali i razvoj društvenih politika koje se tiču ovog problema jesu korak naprijed i za pacijente u manjim zemljama. Za početak, za pacijente koji boluju od rijetkih bolesti u Bosni i Hercegovini mnogo znači i podizanje svijesti građana o ovim bolestima, stvaranje inkluzivnijeg društva koje bolje reaguje na potrebe ovih pacijenata i njihovih porodica, više sredstava u fondovima zdravstvenih osiguranja.

Tu su i neke naizgled sitne stvari koje im mogu olakšati svakodnevni život – olakšavanja administrativnih procedura, više zdravstvenih radnika, olakšavanje tranzicije pacijenata te bolji pristup zdravstvenim uslugama pacijentima iz manjih sredina. Za kraj, važno je naglasiti  kako je potrebno više pažnje prema djeci koja imaju rijetke bolesti i specifične potrebe, poput rehabilitacija u banjama.